MORE 最新求助信息

姓 名 需要总额 已有金额
小沥 0 0
段戇宝 100000 220
儿童希望 0 30000
首页 > 救助知识

地贫知识:了解地贫知识,生个健康宝宝!

发表时间:2015-05-13  作者:孙海燕


地贫宣传系列之一:地贫知识介绍

———儿童希望广州助医项目

一、地贫的简介
       【概况】地中海贫血症(以下简称地贫),是世界上最常见和发病率最高的一种遗传性溶血性贫血病。1925年,意大利首次报道了此病(医生Cooley和Lee,发现重型β地贫,因此也被命名为“库利氏”病)。目前,全球约有2.7亿人携带地贫基因,全球每年约有20万地贫重症患儿出生。该病已被世界卫生组织列为危害人类健康的6种常见病之一。
      【分布】全球范围看,地贫的高发区位于地中海沿岸、北非、东南亚;在我国,长江以南的广东、广西及周围省份(云贵川湘鄂赣皖)发病率较高。下图中,红色地带Thalassaemia就是地贫带。地贫带也是疟疾带,疟疾曾是人类历史上极具致命性的传染病,但携带地贫基因的人因其对疟疾具有更强的抵抗力而成功存活下来。
 
二、地贫的类型
1. 地贫按【发病基因链】分为两类:甲型(α地贫)和乙型(β地贫)。血液中,红细胞内的血红蛋白成份是由(α)珠蛋白链和(β)珠蛋白链组成。正常情况下,一个人拥有两组正常的血红蛋白基因;一组来自父亲,另一组来自母亲。如果从父母处遗传了不正常的基因,珠蛋白链的制造机会减少,导致地贫出现。决定一个人患上甲型(α)和乙型(β)地贫取决于上述遗传情况。
2. 地贫按【病症严重程度】分为三类:轻型、中间型、重型。
  •  轻型地贫,即地贫基因携带者,无需治疗。只有极少数携带者会有轻微的贫血。若非验血筛查,单看身体外貌,无法判断一个人是否为地贫基因携带者。
  •  中间型地贫患者较少,病情介于轻型和重型之间,治疗费也相对较少。
  •  重型地贫儿,一般专指 【β重型地贫】患儿,因为甲型α重型地贫胚胎不能存活,所以,能生存下来的、最严重的地贫,只有【β重型地贫】。这是一种非常严重的血病,患儿体内不能制造足够的血红蛋白,终身需要接受定期的输血和排铁治疗。
总之,地贫患者的类型,由其基因决定。若夫妻双方都是同型地贫基因的携带者,则有1/4几率生出重型地贫患儿。(见下图)
 
可见,地贫一定是来自父母遗传,绝不会传染;轻型的日后也绝不会变为重型。儿童希望助医项目救助的地贫患儿,专指β重型地贫患儿。常见诸报端的、需向社会求助的“地贫儿”,也指此类。
 
三、地贫的常规治疗
【病发于幼儿期】一般是宝宝在3-5岁,出现类似感冒发烧、无精打采等情况,久治不愈,经医院验血检查发现,宝宝是β重型地贫患儿。
【治疗手段】 地贫患者常规治疗包括两样:1输血2排铁,二者缺一不可,同等重要。1输血,解决了地贫患儿自身造血的血红蛋白不可用的问题;2排铁,包括打排铁针和口服排铁药,解决了输血带来的副作用,把内脏器官积累的铁元素排出体外。
【治疗频率】地贫患者需要终身、定期和及时的治疗。终身,指有生之年持续治疗。定期和及时,指每月一次输血,每周约五次排铁。(如不定期及时的输血和排铁,会对身体造成不可逆的负担。正如一日三餐须定时定量不能积累一周才吃的道理一样。)
      【治疗效果】常规治疗非常有效!坚持定期及时的输血排铁,地贫孩子可以正常成长发育;地贫患者可以像普通人一样工作、学习、生活、结婚生子
【治疗费用】输血和排铁治疗费随着年龄和体重的增长而增加,从儿童期的每月上千到成年患者的每月近万元的治疗费。目前,地贫治疗费的医保报销各地不尽相同,广州可报销3/月,有的偏远地区仅可报销3/年。
 
四、【常规治疗】和【移植手术】的对比
     
       (一)“细水长流”的常规治疗
       地贫患儿的“常规治疗”包括输血和排铁,治疗费随着年龄和体重的增长而增加,每月费用从儿童期的上千元到成年患者的近万元。
     常规治疗”的优点: 1.【安全有效】坚持输血和排铁,可有效保障地贫患儿的生命,使其能像普通人一样,正常的成长、工作和生活。
      “常规治疗”的缺点:1.【医保报销有待提高】目前,广州医保“门特”政策,基本能保证地贫儿童的常规治疗,青少年和成年地贫患者因其治疗花费更多,报销额度还不足够;在偏远地区,报销比例很低,导致很多地贫家庭难堪重负。2.【输血问题】在部分地区,有时由于“血荒”等原因,患儿的每月一次输血难以保障,有的医院会要求患儿家长“互助献血”。3.【终身性】终身需要约每月一次的输血,约每周五次打排铁针,每次打针约10小时,很费时间,无疑为患者带来不便。
 
      (二)“一劳永逸”的骨髓造血干细胞移植:
      若有合适的骨髓供者做移植手术,术后出仓再吃药一两年,成功抑制了排斥反应和感染,则孩子几乎和正常人无差别。移植手术费约40万。
     “移植手术”的优点:1.【一劳永逸】,如果移植成功,患儿终身无需输血和排铁。
     “移植手术”的缺点:1.【高风险】手术失败,孩子将失去生命;即使手术成功,术后的很多孩子都因抗排斥、抗感染的失败而离世。真正手术成功且在术后安全度过排斥期而存活下来的孩子【不超过6成】。还有的孩子在术后的几年恢复到了移植前的状态,仍要输血排铁。2.【配型难要找到配型相合的骨髓非常难每个兄弟姊妹与患者完全相合的几率是1/4无血缘关系的人,完全相合的几率仅十万分之一。很多地贫家长为此反复怀孕以期生下新宝宝符合做配型。3.【低龄】:3-5岁是骨髓移植的最佳时期,年龄越大,成功率越低。但低龄儿童身心发育不成熟,很难评估其是否适合手术。4.【费用高】除了40万手术费,术后根据排斥反应的程度,还需几万到几十万不等的医药费。有些家庭甚至花费了上百万元,但孩子依然因排斥反应而离世。
 
可见,所谓的“一劳永逸”的移植手术,使很多地贫患儿丧失了本该拥有的生命;而“细水长流”的常规治疗,离不开相关医保政策的支持令人欣慰的是,近年来,政府在救治地贫方面投入有所增加。2010年8月,广州市将β重型地贫列入广州医保,患者可享受门诊特定项目基本医疗保险待遇。医疗保险统筹基金最高支付限额标准为3000元,月最高支付限额标准当月有效。“门特”无疑是解决地贫家庭燃眉之急的好政策,但其不足之处在于“一刀切”。因为地贫治疗费是随患儿年龄和体重增长而增加,一般十岁后才用去铁酮,所以“门特”报销,对低龄孩子“有余”,而对成年患者“不足”,导致高年龄段的患儿(中学生)家长需私下向低龄患儿(学龄前)家长购买排铁针。我们期待更合理的医保政策能尽快出台,以给予地贫儿童更充分的保障。